Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo

VII CONGRESO NACIONAL DE ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO
Sevilla,17-19 octubre 2007

Programa científico


Miercoles 17 :

10:00 - 16:00		Recogida de documentación

16:00 - 16:30		Inauguración Oficial

16:30 - 17:30		Conferencia Inaugural: De la Genética a la Medicina Genómica: Nuevos paradigmas en el cuidado de la salud. Dr. Gerardo Jiménez-Sánchez. Instituto Nacional de Medicina Genómica. México. Presentación: Dra. Mª José García. Madrid.

17:30 - 19:00		Mesa Redonda: Protocolo de diagnóstico, tratamiento y seguimiento de Aciduria Glutárica. Tipo I. Moderadora: Dra. Antonia Ribes. Institut de Bioquímica Clínica. Barcelona. Formas Clínicas: Dra. Milagros Martí. Hospital Materno-Infantil de Canarias. Las Palmas de Gran Canarias. Diagnóstico Bioquímico y Genético: Dra. Antonia Ribes. Institut de Bioquímica Clínica. Barcelona. Diagnóstico Diferencial: Dra. Belén Pérez. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. Seguimiento y Tratamiento: Dra. Mª Luz Couce. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.

Jueves 18 :

9:00 - 9:45		Defectos de la creatina cerebral. Dr. Jaume Campistol. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona Presentación: Dra. Begoña Merinero. Madrid

9:45 - 10:45		Comunicaciones Orales: 1-6 (ver comunicaciones) Moderadores: Dra. Teresa García Silva. Madrid Dra. Maria Antonia Vilaseca. Barcelona

10:45 - 11:15		Descanso. Café

11:15 - 13:00		Mesa Redonda: Experiencia y Controversia sobre el Diagnóstico Precoz Ampliado. Moderador: Dr. José Mª Fraga. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Expanded Newborn Screening in Portugal. Implementation, challenges and results. Dr. Hugo Rocha. Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhaes. Porto. Portugal. Desarrollo y Experiencia del Programa de “Tamizaje Neonatal” en Costa Rica. Dr. Manuel Saborio. Centro de Prevención de Discapacidades. Hospital Nacional de Niños. San José. Costa Rica. Control de Calidad y nuevas aplicaciones dentro del Cribado Neonatal Ampliado. Dr. José A. Cocho. Hospital Universitario de Santiago de Compostela. Resultados, controversias y futuro. Dr. José Mª Fraga. Hospital Clínico Universitario Santiago de Compostela.

13:00 - 14:30		Comida

14:30 - 15:30		Sesión Simultánea de Posteres : 1-8 ; 17-24 ; 33-40; 49-56; 65-72 (ver comunicaciones) Moderadores: Dra. M. Dolores Bóveda. Santiago de Compostela Dr. Ramón Castro. Las Palmas de Gran Canaria. Dra.Mireira del Toro. Barcelona Dra.Carolina Gutierrez. Albacete Dra.Consuelo Pedrón. Madrid

15:30 - 16:30		Corazón y Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Dr. Hans Böhles. Universidad Johann Wolfgang Goethe. Frankfurt/Main. Alemania Presentación: Pablo Sanjurjo. Bilbao.

16:30 - 17:00		Descanso. Café

17:00 - 18:00		Bases Moleculares de la respuesta a cofactores en Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Dra. Magdalena Ugarte. Centro de Biología Molecular. Universidad Autónoma de Madrid. Presentación: Dr. Guillen Pintos. Badalona

18:00- 18:30		Presentación de libros. Protocolos de Diagnóstico de Errores Congénitos del Metabolismo AECOM. Tratamiento Nutricional de los Errores Congénitos del Metabolismo.

Viernes 19:

9:00 - 10:00		New therapeutic strategies for Lysosomal Storage Disorders. Dr. Frits A Wijburg. Universidad de Amsterdam. Holanda. Presentación: Dr. Antonio Baldellou. Zaragoza

10:00 - 11:00		Comunicaciones Orales: 7-12 (ver comunicaciones) Moderadores: Dra. Mercedes Martínez Pardo. Madrid. Dra. Celia Pérez Cerdá. Madrid.

11:00 - 11:30		Descanso. Café

11:30 - 12:00		Beca AECOM: Establecimiento de un método de Cribado por espectrometría de masas de tandem para el diagnóstico de defectos del metabolismo de purinas y pirimidinas en muestras de orina en papel. Dra. Maira Rebollido. Unidad de Alteraciones Metabólicas Hereditarias. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela.

12:00 - 13:00		Asamblea General

13:00 - 14:30		Comida

14:30 - 15:30		Sesión Simultánea de Posteres : 9-16 ; 25-32 ; 41-48 ;57-64 ;73-82 (ver comunicaciones) Moderadores: Dra.Asunción Fernández. Murcia. Dra. Elena Martín. Madrid. Dra. Mercedes Pineda. Barcelona. Dr. Luis Aldámiz-Echevarría. Bilbao. Dr.Félix Sánchez-Valverde. Pamplona.

15:30 - 16:30		Inborn Errors of Metabolism and Pregnancy: Maternal and fetal risks. Dr. John Walter. Royal Manchester Children’s Hospital. Presentación: Dra. Mónica Ruiz. Tenerife.

16:30 - 17:00		Descanso. Café

17:00 - 18:00		Indicaciones de Estudios Genéticos. Dra. Carmen Ayuso. Servicio Genética. Fundación Jiménez Díaz. Madrid.

Sesión Paralela

10:15 - 12:15		“ Taller para Profesionales Sanitarios con dedicación en Tratamiento Dietético de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias” Moderador: Dr. Jaime Dalmau. Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital Infantil La Fe. Valencia. A. Ruiz de las Heras. Dietista. Hospital Virgen del Camino. Pamplona. I. Gavilán Ropero. DUE. Experta en Nutrició . Hospital Infantil Virgen del Rocio. Sevilla. M. Letelier. Restauradora. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona.


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