Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo

VII CONGRESO NACIONAL DE ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO
Sevilla,17-19 octubre 2007

Descarga de resúmenes de comunicaciones

Premios AECOM
- 2 premios a las dos mejores comunicaciones orales de 600€.
- 2 premios a los dos mejores pósters de 400€ .

* Normas para las Comunicaciones Orales:

Las comunicaciones orales tendrán una duración de 10 minutos, 7 de los cuales serán para exposición y 3 para discusión.

Hay que estar inscrito en el congreso para poder exponer la comunicación.

* Normas para los Pósters:

La lectura se hará a pie de poster por lo que no serán necesarios ningún tipo de soporte técnico especial.

La zona establecida para colgar las comunicaciones - posters tiene la siguientes medidas: 1m ancho x 2.10m de alto.

Por lo tanto se recomienda que los posteres tengan las siguientes medidas 0.95 m de ancho x 1.20 de alto.

Será condición indispensable para la lectura del póster estar inscrito en el congreso.

Se darán 4 minutos para presentación y 3 de discusión.

Descargue las comunicaciones en versión PDF

	Comunicaciones Orales
	1.	Convulsiones como forma de debut de la Aciduria Glutarica tipo I.
	2.	Aciduria Glutárica tipo I: análisis de glutarilcarnitina en orina.
	3.	Alteración del ritmo de melatonina (MEL) en niños con mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) o síndrome de SanFilippo (SF).
	4.	Patrón de expresión génica en la deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD).
	5.	Descripción clínica de ocho niños con depleción de DNA mitocondrial.
	6.	Metodología para la determinación del Transportador de Creatina y de la actividad de Guanidinoacetato Metiltransferasa en fibroblastos.
	7.	Hipermetioninemia por deficiencia de Metionina Adenosil Transferasa (MAT I/III). Diagnóstico a partir del Programa de Cribado Neonatal Ampliado.
	8.	Enfermedades peroxisomales en un hospital de referencia.
	9.	Evaluación del tratamiento con Inhibidores de Sustratos en la Enfermedad de Niemann Pick tipo C.
	10.	Análisis mutacional de pacientes españoles afectos de cistinosis.
	11.	Terapia antisentido aplicada a mutaciones que causan inclusiones intrónicas identificadas en acidemia Propiónica y acidemia Metilmalónica.
	12.	Deficiencia de 3-OH-acylcoenzima-a-deshidrogenasa de cadena larga (lchad) y síndrome HELLP materno.

	Pósters
	1.	Grupo Aminoacidopatías. Acidémias orgánicas (1-32)
	2.	Grupo Alteraciones Lisosomales (33-44)
	3.	Grupo Mitocondriales, Peroxisomales (45-52)
	4.	Grupo Trastornos del Metabolismo de los Hidratos de Carbono (53-54)
	5.	Grupo Ética Hospitalaria (55)
	6.	Grupo Alteraciones de Lípidos y Esteroles (56-60)
	7.	Grupo Alteraciones de la Glicosilación (61-63)
	8.	Grupo Neurotransmisores (64-65)
	9.	Miscelánea (66-82)